Menino com Prader

Nov 08, 2023

Depois que o filho de Heather Osterman, Max, agora com 13 anos, nasceu, ela descobriu que ele tinha uma doença genética chamada síndrome de Prader-Willi. Embora ela e o marido tenham conseguido conectar Max a todas as terapias e tratamentos de que ele precisa, há um aspecto da condição que permanece descontrolado: a fome insaciável de Max. Não há tratamento para isso; pessoas com síndrome de Prader-Willi sentem fome constantemente e não podem ficar sem comida.

“Não é só porque você está com fome”, disse Osterman, 52, da região de Chicago, ao TODAY.com. “(A fome é) tipo, 'Estou andando pelo deserto há sete dias e meu corpo está desligando, estou com tanta fome. Estou com tanta fome que poderia comer do lixo.

Osterman está compartilhando a história de Max para aumentar a conscientização sobre a condição rara.

“É importante que as pessoas saibam que há tantas coisas por aí com as quais as pessoas lutam”, diz ela. “Procure ver as pessoas além do valor nominal.”

Ficou claro que Max teve problemas de saúde assim que nasceu. Depois que Osterman fez o parto por cesariana, ela finalmente conseguiu segurá-lo, e ele estava “muito mole”, lembra ela.

“Tive que dizer 'Oi' para ele por um minuto e então eles o levaram para a UTIN”, diz ela. “Eu realmente nunca tive aquele momento com ele.”

Durante dois meses, Max permaneceu na unidade de terapia intensiva neonatal, onde “marcou a caixa para Prader-Willi”, mas, por motivos que Osterman não conhece, ainda não foi diagnosticado com a doença.

“Ele tinha baixo tônus ​​muscular, falta de crescimento. Ele não conseguia comer sozinho", diz Osterman. Ele teve um tubo no estômago para ajudá-lo a comer por cerca de um ano. “Fizemos treinamento intensivo, como todos os dias, para ajudá-lo a aprender como se alimentar sem engasgar porque ele aspirou silenciosamente", acrescenta ela.

Uma varredura também mostrou que ele tinha alguns danos cerebrais. Os médicos o trataram para cada um dos sintomas. Quando ele tinha 18 meses, o neurologista de Max o testou para várias condições, e foi quando Osterman descobriu que Max tinha síndrome de Prader-Willi.

“Fiz o que todo médico diz para você não fazer, que é ficar online e ter a síndrome de Prader-Willi do Google”, diz ela. “A lista contém todas as coisas horríveis que você poderia imaginar que seu filho será ou não capaz de fazer.”

Felizmente, muitas das terapias que Max recebeu eram aquelas de que ele precisava para prosperar.

“Estávamos fazendo tudo o que deveríamos fazer”, diz Osterman. “A única coisa que realmente faltava, o que era uma peça muito grande na minha opinião, era o hormônio do crescimento.”

Crianças com Prader-Willi costumam ter estatura mais baixa, então o tratamento inclui hormônio do crescimento para ajudá-las a se desenvolver fisicamente, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina.

“Ele tinha pouco mais de 2 anos quando lhe demos hormônio do crescimento”, diz Osterman. “Perdemos cerca de dois anos de tratamento.”

Ajudou Max a crescer e a desenvolver-se e “ajuda no (seu) funcionamento geral”. Aqueles com síndrome de Prader-Willi geralmente também apresentam comprometimento cognitivo leve, e Max enfrenta desafios nas habilidades motoras. Mesmo assim, ele costuma surpreender sua família e seus médicos.

“Max acabou de provar seu valor. Ele sempre supera as expectativas que qualquer pessoa já teve”, diz Osterman. “Tem sido realmente incrível de assistir. Mas a única coisa que nunca conseguimos contornar – ou pelo menos não conseguimos contornar até agora – é a fome.”

Crianças com síndrome de Prader-Willi “não têm a capacidade de saber que estão saciadas”, diz Osterman. Eles têm metabolismo mais lento e seus estômagos não esvaziam normalmente, por isso frequentemente têm comida no estômago. O hipotálamo, a área que controla a fome no cérebro, não funciona como nas outras pessoas. Seus cérebros sempre lhes dizem que estão com fome.

“Max pensa em comida desde o momento em que acorda até o momento em que vai para a cama”, diz Osterman. “É um desafio porque a ansiedade que cerca ele e, claro, a família (é alta). Estamos preocupados com o que ele vai comer e quando vai comer… Ele está preocupado com isso.”